TAMIZAJE NEONATAL

Las Enfermedades Congénitas del Metabolismo (EIM), son un grupo de enfermedades ampliamente reconocidas, pero muy poco estudiadas y prácticamente de muy difícil diagnóstico en Colombia.

Su sintomatología es muy diversa, generalmente se encuentran asociadas con retardo mental, junto con otros trastornos del sistema nervioso central como convulsiones, procesos degenerativos, falta de evolución, retardo en el crecimiento o en el lenguaje, cataratas, sordera, problemas óseos o articulares, deformaciones esqueléticas u óseas, problemas musculares y problemas sicológicos como trastornos del comportamiento.

Aproximadamente 1 de cada 1000 recién nacidos vivos nace con un EIM, de los cuales mas de la mitad desarrollan una enfermedad metabólica a lo largo de su vida y alrededor del 50% lo hacen durante el periodo neonatal.

Generalmente los neonatos afectados de una metabolopatía congénita no llegan a ser identificados hasta bien avanzada la enfermedad, dado que se confunde con enfermedades mas frecuentes en esta etapa de la vida y las dificultades habituales para el diagnóstico de EIM se ven notablemente acentuadas en el recién nacido, dado que el organismo está en fase de maduración y crecimiento acelerado, por tanto cualquier agente nocivo que actúe en este momento resulta más peligroso para su futuro desarrollo y supervivencia que si lo hiciera en etapas posteriores de la vida.

Particularmente el sistema nervioso central es muy vulnerable a los efectos tóxicos de los metabolitos acumulados, así como una carencia energética o la falta de algún componente esencial para la maduración.

Por ello resulta de particular importancia el diagnóstico precoz de los trastornos metabólicos en el periodo neonatal.

Al nacimiento es imposible distinguir un neonato afectado de un EIM de un recién nacido normal, por esto cobra particular importancia la realización del TAMIZAJE NEONATAL a todos los recién nacidos, incluso los que aparentan estar sanos, a fin de descartar la presencia de esta enfermedad y en caso positivo poder hacer un diagnóstico precoz e iniciar un tratamiento oportuno para evitar las y graves consecuencias que acarrean este tipo de enfermedades.

Nuestras técnicas de avanzada tecnología permiten la identificación y cuantificación del metabolito acumulado en muestras de sangre completa, es decir, gotasde sangre colectadas en papel de filtro, lo que permite tener un diagnóstico presuntivo mucho más confiable y específico en mucho menor tiempo.

Este Tamizaje que incluye las pruebas metabólicas para descartar las siguientes enfermedades:

Hipotiroidismo Congénito:
El Hipotiroidismo congénito es la enfermedad producida por la falla funcional de las hormonas tiroideas, si no se trata a tiempo irremediablemente causa en el niño Retardo Mental y Enanismo.

Fenilcetonuria:
La fenilcetonuria es una metabolopatía congénita causada principalmente por la deficiencia genética de la enzima Fenilalanina hidroxilasa, causa retardo mental si no es tratada prontamente.

Galactosemia:
La Galactosemia es un desorden hereditario en el metabolismo de la galactosa, uno de los monosacáridos que constituye el disacárido de la leche, la lactosa. Sus consecuencias incluyen retardo mental, anormalidades en el desarrollo y muerte temprana. El diagnóstico precoz permite instaurar un tratamiento que prevenga sus secuelas.

Deficiencia de Biotinidasa:
La biotinidasa es una enzima cuya función es reciclar la biotina, una vitamina del complejo B que actúa como cofactor de muchas enzimas necesarias para el normal desarrollo. Su cuadro clínico está caracterizado, fundamentalmente, por daños neurológicos como convulsiones pérdida de la audición y de la visión, ataxia, hipotonía y trastornos dermatológicos incluyendo la alopecia o calvicie. La enfermedad puede provocar la muerte del individuo que la padece.

Este trastorno metabólico puede corregirse si al niño que la padece se le administra biotina en dosis recomendadas por los especialistas, por lo que el diagnóstico temprano permite que sea tratada antes de que los signos, clínicos sean irreversibles.

Hiperplasia Adrenal Congénita
La HAC resulta de un defecto recesivo en uno de los cinco pasos enzimáticos necesarios para sintetizar cortisol a partir del colesterol.

Existe de tres formas: con pérdida de sal (SW), virilizante simple (SV), y no clásica (NC), si no se trata a tiempo ocasiona crisis adrenales y desarrollo precoz en ambos sexos y virilización en las mujeres.

Hemoglobinopatías
Las talasemias y la anemia de Células Falciformes son enfermedades causadas por una mutación genética en los genes de la Hemoglobina dando como resultado la no producción de Hemoglobina o la síntesis de Hemoglobina S perdiéndose la habilidad para transportar el oxígeno, distorsionándose la estructura del glóbulo rojo volviéndolo elongado y rígido, causando obstrucción de la microcirculación y daño en los tejidos con alto riesgo de infecciones, episodios de crisis dolorosa y muerte temprana.

Un tratamiento oportuno previene las infecciones, aminora la intensidad de los síntomas y prolonga la vida.

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